Downs syndrom, hva er de kliniske trekk ved Down syndrom?, hudsykdommer i Down syndrom, hva er behandlingen for Down syndrom? 

Downs syndrom




Det er anslått at Down syndrom oppstår i omtrent 1 i 700 til 800 levende fødte. Det er forårsaket av en kromosomal lidelse der en feil i celledelings resultater i nærvær av en ytterligere tredje kromosom 21 eller "trisomy 21". I stedet for den vanlige antall 46 kromosomer i hver celle, den enkelte med Down syndrom har 47 kromosomer. Dette kromosomavvik kalles trisomi 21. Enkelt Og "den vanligste typen av Down syndrom og forekommer hos 90-95% av tilfellene. De to andre varianter av Down syndrom kalles trans trisomi 21 og Down syndrom mosaikk.

Bortsett fra noen få tilfeller av trans Downs syndrom, Downs syndrom er ikke en arvelig sykdom. En faktor som påvirker forekomsten av Down syndrom er alderen til mor når hun oppfatter. Forekomsten i ulike mors alder er vist nedenfor.

Mors alder (år) forekomst av Down syndrom (levendefødte) 15-29 1 i 1500 30-34 1-800 35-39 1-270 40-44 1 av 100 Over 45 1 til 50

Hva er de kliniske trekk ved Down syndrom?



De kliniske trekk ved Down syndrom er karakteristiske fysiske abnormiteter, utvikling og multisystem. De mest anerkjente fysiske egenskaper hos pasienter med Downs syndrom er:

  • Utflating av baksiden av hodet
  • Slanted øyelokk
  • Liten hudfolder i indre hjørnet av øynene
  • deprimert neseryggen
  • stubby lemmer og leddbånd løse

Hudsykdommer i Down syndrom

Pasienter med Downs syndrom blir oftere rammet av kroniske hudsykdommer og hudinfeksjoner enn den generelle befolkningen.

Et spedbarn med Down syndrom har ofte blå hender og føtter ved fødselen på grunn av mangel på sirkulasjon. Dette kan være tydelige i noen dager og i noen tilfeller kan utvikle seg til cutis marmorata, en hudsykdom kjennetegnet ved alle former for huden blålige flekker. Selv om denne tilstanden er vanlig i mange spedbarn, kan det ta flere måneder lenger hos barn med Down syndrom.

Vanligvis inntil 5 år huden er myk og fløyelsaktig. Fra 5 år og oppover hudforandringer begynner å skje, og kan bli en viktig fysisk egenskap ved Down syndrom. kroniske hudlidelser og hudinfeksjoner som vanligvis forekommer hos pasienter med Downs syndrom er beskrevet i tabellene nedenfor.

conditionsFeaturesXerosis kronisk hud (tørr hud)
  • Huden blir unormalt tørr, ru og uelastisk mellom 5-10 år
  • I 15 år, mer enn 70% viste generell tørr hud av mild til moderat karakter
atopisk dermatitt
  • Det forekommer i mer enn 50% av pasientene i barndommen
  • Rød, skjellete, kløende hud
  • oftest den vises på kinnene, bak ørene, bak knærne og albue bretter
  • seboreisk eksem forekommer i ca 31% av pasientene
palmoplantar Keratoderma
  • Det forekommer hos 40-75% av pasientene
  • Huden vekst veldig tykk på håndflatene og fotsålene
Cheilitis
  • Sprekker og røde, skjellende hud munnvikene og lepper
  • Kan være komplisert av infeksjon med bakterier eller gjær (trost)
  • Forekomsten og alvorlighetsgraden øker med alderen
syringoma
  • De godartede hudkreft som er utledet fra svettekanaler
  • Forekommer hos 18-39% av pasientene med kvinner påvirkes mer enn dobbelt så ofte som menn
  • Små reist flere knuter er vanligvis rundt øyne, nakke og bryst
munnsår
  • scrotal tungen forekommer i 80% av barn med Down syndrom og er ofte forbundet med macroglossia (unormalt forstørret tunge)
  • geografisk tunge forekommer hos ca. 11% av pasientene
Elastosis perforans serpiginous
  • dyp rød hevet lesjoner som vises i et lineært eller sirkulært mønster
  • Oftest forekommer på baksiden og sidene av halsen, men også på haken, kinnene, armer og knær
  • Vanligvis de vises under det andre tiåret av livet
  • De berørte menn fire ganger oftere enn kvinner
  • Lesjoner kan vare godt over 10 år før de forsvinner spontant
vitiligo
  • Tap av pigmentering (farge) i huden
  • Det kan oppstå hvor som helst på kroppen og i alle aldre
alopecia areata
  • av flekkvis håravfall forekommer i 6-9% av pasientene (sammenlignet med 1-2% av befolkningen)
  • Alopecia er uforutsigbar, med pasienter som har flere episoder av hårtap og gjenvekst i løpet av livet
hidradenitis suppurativa
  • Kok eller akne-liknende lesjoner i armhulene og lysken
  • dårlig respons på behandling er vanlig
infectionFeaturesBacterial hudinfeksjoner En rekke bakterielle hudinfeksjoner som påvirker pasienter med Downs syndrom, uavhengig av om de er forbundet med atopisk dermatitt.
  • follikulitt
  • bobler
  • impetigo
sopp~~POS=TRUNC infeksjoner~~POS=HEADCOMP Disse forekommer ofte hos ungdom med Downs syndrom er institusjonalisert.
  • tinea pedis
  • Onychomycosis (spiker infeksjoner)
parasittinfeksjoner Personer med Downs syndrom er disponert for skabb skabb infestation.

Hva er behandlingen for Down syndrom?

Det finnes ingen spesifikk behandling for Down syndrom. Behandlingen er rettet til å håndtere og forebygge eventuelle komplikasjoner som kan oppstå.

Hudsykdommer behandles med forskjellige preparater, inkludert emollients, aktuelle medisiner og laserbehandling. Klikk på enkelte hudsykdommer i tabellene ovenfor for informasjon om behandlingstilbud.

Relatert informasjon



Legg igjen en kommentar